Gesundheit kompakt

Chorea Huntington

Die Gehirnerkrankung Chorea Huntington raubt Betroffenen nach und nach die Kontrolle über ihre Muskeln. Auch ihre geistigen Fähigkeiten leiden darunter. Schuld daran ist eine fortschreitende Zerstörung von Nervenzellen. Geheilt werden kann Chorea Huntington bislang nicht, daher konzentriert sich die Therapie auf eine bestmögliche Linderung der Symptome.

Was ist Chorea Huntington?
Was sind die Ursachen von Chorea Huntington?
Welche Symptome verursacht die Erkrankung?
Wie erkennt der Arzt die Erkrankung?
Wie lässt sich Chorea Huntington behandeln?

Was ist Chorea Huntington (Morbus Huntington)?

Chorea Huntington (auch Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington) ist eine erbliche Gehirnerkrankung. Benannt ist die Krankheit nach dem amerikanischen Arzt George Huntington, der sie im 19. Jahrhundert wissenschaftlich beschrieb.

Das Wort Chorea stammt aus dem Griechischen und bedeutet „Tanz“. Denn zu den auffälligsten Symptomen bei Chorea Huntington gehören plötzliche und unkontrollierbare Muskelzuckungen, die auf Beobachter wie eine Art Tanz wirken können. Im Deutschen wurde Chorea Huntington früher auch „Veitstanz“ genannt.

Bei Erkrankten verklumpen als Folge eines Gendefekts Eiweißstrukturen in den Nervenzellen des Gehirns. Das führt letztlich zum Untergang der betroffenen Zellen. Betroffen sind besonders die Nervenzellen der Großhirnrinde und der darunterliegenden Basalganglien. Dadurch werden mit der Zeit Gehirnbereiche zerstört, die wichtige motorische und geistige Leistungen steuern.

Zwar ist Chorea Huntington mit etwa 10.000 Betroffenen in Deutschland eine relativ seltene Erkrankung. Doch für jeden Betroffenen und für die Angehörigen ist die Huntington-Krankheit eine schwere Belastung. Ihr Fortschreiten ist unaufhaltsam, eine Heilung gibt es bis heute nicht. Zwischen den ersten Symptomen und dem Versterben des Patienten liegen durchschnittlich etwa 15 Jahre.

Chorea Huntington als Aufhänger für ein witziges TV-Format? Sicherlich diskussionswürdig.In der Sat.1-Serie „Einstein“ spielt Tom Beck den hochintelligenten Physiker Felix Winterberg, der an Chorea Huntington erkrankt ist. Die ihm verbleibende Lebenszeit will er maximal ausnutzen: Er nimmt illegale Aufputschmittel, um möglichst wenig schlafen zu müssen. Natürlich wird er dabei von der Polizei erwischt und muss der Kripo – um dem Knast zu entgehen – künftig als Berater zur Verfügung stehen.

>> Hier können Sie einen Videobericht über einen Betroffenen sehen, der aus seinem Leben mit der Krankheit berichtet:

Chorea Huntington

Was sind die Ursachen von Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. „Autosomal“ bedeutet, dass die Krankheit sowohl auf den weiblichen als auch den männlichen Nachwuchs vererbt werden kann. „Dominant“ meint, dass die Krankheit bereits dann vererbt wird, wenn nur ein Elternteil die entsprechende Erbinformation weitergibt. Kinder von Erkrankten tragen ein Risiko von 50 Prozent, im Laufe ihres Lebens ebenfalls zu erkranken.

Nur in fünf bis zehn Prozent der Fälle wurde die Krankheit nicht geerbt, sondern durch einen Gendefekt ausgelöst, der spontan aufgetreten ist. Man spricht hier von einer “Neumutation”.

Erst vor gut zwanzig Jahren konnte die Forschung aufdecken, um welchen Gendefekt es sich genau handelt. Der „Übeltäter“ ist eine zu häufige Wiederholung der Basen-Kombination CAG auf einem bestimmten Gen – dem Huntington-Gen. Beim gesunden Menschen findet diese Basen-Wiederholung 10- bis 20-mal statt, auch 25-mal ist noch normal. Bei Chorea-Huntington-Erkrankten sind jedoch immer mehr als 35 Wiederholungen nachweisbar (30 bis 35 Wiederholungen gelten als Grauzone).

Generell gilt: Je höher die Zahl der CAG-Wiederholungen auf dem Huntington-Gen ist, desto schlechter ist die Prognose für den Verlauf der Huntington-Krankheit.

Welche Symptome gibt es bei der Huntington-Krankheit?

Abhängig davon, welche Hirnareale betroffen sind, äußert sich Chorea Huntington in ganz unterschiedlichen körperlichen und psychischen Beschwerden. Typischerweise zeigen sich erste Symptome zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr. Es gibt aber auch eine frühere Form der Huntington-Krankheit. Diese sogenannte Westphal-Variante kann bereits im Kindesalter auftreten und schreitet schneller voran als bei Erwachsenen. Es dominieren Parkinson-ähnliche Symptome (vor allem Bewegungsarmut). Tritt der Morbus Huntington dagegen erst im höheren Lebensalter auf, verläuft die Erkrankung in der Regel milder als bei jüngeren Patienten.

Grundsätzlich werden beim Morbus Huntington drei Symptomgruppen unterschieden:

1. Neurologische und andere körperliche Symptome, die auf eine Funktionsstörung des Nervensystems schließen lassen

Zu diesen Symptomen zählen Tic-ähnliche Anzeichen wie Grimassen, ruckartige (Fachbegriff: choreatische) Bewegungen wie Muskelzuckungen in den Armen und Beinen; in späteren Stadien Bewegungsminderung, mitunter schwere Sprech- und Schluckstörungen. Letztere bergen die Gefahr des Erstickens.

2. Verhaltensstörungen und psychische Symptome

Zu diesen Symptomen können eine gesteigerte Neigung zu Wutausbrüchen gehören, aber auch Reizbarkeit, Angstzustände, Depressionen, Selbstmordgedanken, Psychosen oder Wahnvorstellungen (Verfolgungswahn, Halluzinationen).

3. Zunehmende Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten

Typischerweise beginnen diese Beschwerden mit Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit. Im weiteren Verlauf nehmen die kognitiven Fähigkeiten ab (zum Beispiel die Problemlösefähigkeit). Diese Symptome können sich bis hin zur Demenz steigern.

Chorea Huntington

Schwere Belastung für die Betroffenen: Chorea Huntington. (c) Colourbox

Wie erkennt der Arzt die Erkrankung?

Bricht die Huntington-Krankheit im mittleren Lebensalter aus, stehen häufig psychische Beschwerden (wie Depressionen oder Angstzustände) zunächst im Vordergrund. Das Tückische dabei: Diese Symptome können grundsätzlich auch andere Ursachen haben (belastende Lebensumstände, hormonelle Störungen). Daher kann es selbst für erfahrene Fachärzte schwierig sein, die Huntington-Krankheit bereits im Anfangsstadium zu erkennen.

Damit eine sichere Diagnose gestellt werden kann, sind einige Untersuchungen notwendig. Wichtige Pfeiler sind dabei:

  • die Familienanamnese: Die Krankheitsgeschichte der Familie wird erforscht.
  • die Eigen- und Fremdanamnese: Der Patient und sein direktes Umfeld werden befragt. „Welche psychischen und körperlichen Symptome sind bislang aufgetreten?“
  • bildgebende Verfahren: Computertomografie, Magnetresonanztomografie und Positronen-Emissions-Tomografie können Gewebeveränderungen im Gehirn darstellen
  • die umfassende neurologische Untersuchung in einem spezialisierten Huntington-Zentrum
  • ein spezifischer Gentest

> Was passiert bei CT und MRT?

Gentest gibt sicheren Aufschluss

Durch die Untersuchung des Huntington-Gens auf Molekülebene lässt sich feststellen, wie hoch das Risiko zu erkranken ist. Werden mehr als 35 CAG-Wiederholungen auf dem Gen festgestellt, wird die Krankheit irgendwann ausbrechen. Der genaue Zeitpunkt und der Krankheitsverlauf lassen sich jedoch nicht vorhersagen.

Weil ein positives Testergebnis für die Betroffenen schwerwiegende Folgen hat, haben die Internationale Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und der Weltverband der Neurologen (WFN) Richtlinien zum Testverfahren erarbeitet. Sie sehen zum Beispiel vor, dass jeder, der sich dem Test unterzieht, vorab sorgfältig informiert und beraten wird.

Wie lässt sich Chorea Huntington behandeln?

Die Huntington-Krankheit kann mit den derzeit verfügbaren Mitteln der Medizin noch nicht geheilt werden. Denn bislang gibt es noch kein Medikament oder Behandlungsverfahren, das die von Chorea Huntington verursachten Nervenschäden im Gehirn reparieren oder gar verhindern könnte.

Ziel der Therapie muss es daher sein, die Symptome des Patienten so gut wie möglich zu lindern, um die Lebensqualität möglichst lange aufrechtzuerhalten. Der behandelnde Arzt richtet die Therapiemaßnahmen daran aus, welche Beschwerden der Betroffene hat und wie die Krankheit bei ihm verläuft.

Möglichkeiten medikamentöser Behandlung:

  • Gegen Hyperkinesien (ungewollte Bewegungen, zum Beispiel Zucken der Arme, Beine) werden der Arzneistoff Tetrabenazin und sogenannte Dopamin-Antagonisten eingesetzt. Diese hemmen die Verfügbarkeit oder Wirkung des Botenstoffs Dopamin.
  • Bei Parkinson-ähnlichen Bewegungsstörungen (Bewegungsarmut, Bewegungsstarre) können Dopamin-Agonisten oder L-Dopa verordnet werden. Diese fördern die Verfügbarkeit und Wirkung von Dopamin.
  • Bei Depressionen kommen Antidepressiva aus der Gruppe der selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) zum Einsatz. Andere Antidepressiva bergen die Gefahr, Bewegungsstörungen zu fördern oder zu verstärken.
  • Gegen Unruhe, Angstzustände und Schlafstörungen können Benzodiazepine verordnet werden. Zu beachten ist dabei das Abhängigkeitsrisiko.
  • Bei psychotischen Symptomen stehen sogenannte atypische Neuroleptika zur Verfügung, die auch Bewegungsstörungen bessern können.

>> Bei der Deutschen Huntington-Hilfe finden Betroffene wichtige Infos rund um die Krankheit sowie Selbsthilfegruppen und hilfreiche Services:

Unterstützende Behandlung bei Morbus Huntington:

  • Physiotherapeutische Maßnahmen können das Voranschreiten von Bewegungsstörungen eventuell verlangsamen und Fehlhaltungen entgegenwirken.
  • Bei zunehmenden Sprechproblemen kann ein logopädisches Übungsprogramm die Sprechfähigkeit verbessern. Ziel ist es, das Sprechen und die Verständlichkeit so lange wie möglich zu erhalten.
  • Vom Arzt kontrollierte, kalorienreiche Ernährung: Chorea-Huntington-Patienten sind katabol, das heißt, ihr Körper verbraucht mehr Energie als der von gesunden Menschen.
  • Eine individuell ausgerichtete Ergotherapie kann den Patienten im Alltag auf vielfältige Weise unterstützen: etwa indem Fähigkeiten wie Konzentration und Motorik trainiert werden.
  • Darüber hinaus helfen Betroffenen mitunter Entspannungstechniken (zum Beispiel Autogenes Training oder Progressive Muskelentspannung), Gedächtnistraining sowie ein Training des Denkvermögens.