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Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, die auch unter dem Namen Kupferspeicherkrankheit bekannt ist. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer Stoffwechselstörung in der Leber: der Körper kann das über die Nahrung aufgenommene Kupfer nicht mehr ausreichend ausscheiden. In der Folge kommt es zu toxischen Ansammlungen von Kupfer in Organen wie etwa der Leber, dem Gehirn, den Nieren und der Hornhaut des Auges.

Was ist Morbus Wilson?
Was sind die Ursachen von Morbus Wilson?
Was sind die Symptome von Morbus Wilson?
Wie erkennt der Arzt Morbus Wilson?
Wie wird Morbus Wilson behandelt?
Wie kann ich Morbus Wilson vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen bei Morbus Wilson?

Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist eine Krankheit, die nicht ansteckend ist, sondern die sich autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erbkrankheit nur dann an Kinder weitergegeben wird, wenn beide Elternteile Träger der Genmutation sind und das Kind auch beide Genkopien erhält. Das Risiko liegt in diesem Fall bei 25 Prozent. Morbus Wilson zählt zu den sehr seltenen Erkrankungen. Die Häufigkeit von Morbus Wilson liegt je nach Population zwischen 1:30.000 und 1:300.000. Die Krankheit ist nach dem britischen Neurologen Samuel Alexander Kinnier Wilson benannt, der erstmals 1912 Symptome dieser Erkrankung beschrieb.

Der Verlauf von Morbus Wilson hängt davon ab, ob die Krankheit frühzeitig erkannt wird. Falls dies der Fall ist, kann eine medikamentöse, kupfer regulierenden Therapie dafür sorgen, dass die Patienten meist ohne Beschwerden normal weiter leben können. Ohne Behandlung jedoch schreitet Morbus Wilson unaufhaltsam fort und der Kupferüberschuss führt zu irreparablen Schäden an Organen und letztlich zum Tod.

Was sind die Ursachen von Morbus Wilson?

Die Ursache für die Erkrankung Morbus Wilson ist ein Gendefekt. Die verantwortliche Mutation befindet sich im Gen ATP7B, dem sogenannten „Wilson-Gen“, das sich auf dem Chromosom 13 (Genort 13q14.3) befindet. Diese Genmutation löst einen Mangel des Proteins Caeruloplasmin aus, der dazu führt, dass weniger Kupfer über die Galle ausgeschieden wird. Dann kann sich das Metall über Jahre im Körper, vor allem in der Leber, ablagern. Sobald der Speicher in der Leber voll ist, gelangt das Kupfer in andere Körperteile und Organe wie Gehirn, Augen und Nieren und verursacht Zellschäden und Funktionsstörungen.

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Was sind die Symptome von Morbus Wilson?

Symptome von Morbus Wilson können im Alter von fünf bis 45 Jahren das erste Mal auftreten. Am häufigsten wird die Erbkrankheit jedoch im Alter von 13 bis 24 Jahren erkannt. Wie sich die Krankheit äußert, hängt auch davon ab, wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist und welche Organe von der Kupferbelastung betroffen sind. Patienten mit Morbus Wilson sind jedoch immer von Leberschäden betroffen. Dabei sind folgende Symptome typisch: Leberzirrhose, Gelbsucht (Ikterus), Lebervergrößerung, Bauchschmerzen oder Leberversagen.

Morbus Wilson bei Kindern

Auch bei Kindern mit Morbus Wilson gilt die Schädigung der Leber als Frühsymptom der Krankheit. Erste neurologische Symptome von Morbus Wilson zeigen sich meist nach dem zehnten Lebensjahr. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten als erste Symptome neurologische Ausfälle wie Störungen der Sprechmotorik, Schluckstörungen sowie ein Zittern der Gliedmaßen (Tremor), Muskelzucken und Probleme mit der Körperkoordination auf. Zu den seltenen Symptomen von Morbus Wilson zählen eine Funktionsstörung der Nieren, Herzrhythmusstörungen oder Muskelschwäche.

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Bei etwa zehn Prozent der Fälle entwickelt sich das Krankheitsbild von Morbus Wilson zuerst mit psychiatrischen Symptomen. Dazu gehören: Aufmerksamkeits- oder Konzentrationsstörungen, Depressionen, Neurosen, Psychosen, Stimmungsschwankungen oder Reizbarkeit und Aggressivität.

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Weitere Symptome

Als weiteres Anzeichen für Morbus Wilson vor allem im Spätstadium lassen sich am Auge Kupfereinlagerungen nachweisen. Viele Patienten haben einen sogenannten Kayser-Fleischer-Kornealring. Dies zeigt sich in einem grünlich-braun gefärbten Ring um die Hornhaut des Auges.

Wie erkennt der Arzt Morbus Wilson?

Da die Symptome der Kupferspeicherkrankheit nicht sehr spezifisch sind und teilweise auch anderen Erkrankungen, wie etwa Hepatitis ähneln, ist Morbus Wilson schwierig zu diagnostizieren. Generell basiert die Diagnose auf Laborwerten, die in unterschiedlichen Untersuchungsmethoden festgestellt werden können.

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Zu den wichtigsten und aussagekräftigsten Laborparametern zählen der Gesamt-Kupfergehalt im Blutserum (Blutuntersuchung), der Kupfergehalt im Urin (24-Stunden-Sammelurin), das Enzym Coeruloplasmin im Blutserum (Blutuntersuchung) sowie der Kupfergehalt in der Leber (Gewebeprobe). Neben diesen Messmethoden zählt der Nachweis eines Kayser-Fleischer-Kornealrings im Augen zu den weiteren Indikatoren, die ein Arzt bei Verdacht auf Morbus Wilson untersucht.

Muscheln, die in einem Topf appetitlich zubereitet sind.

Schalentiere und Meeresfrüchte sind für Menschen mit Morbus Wilson tabu. (c) nblxer/Fotolia

Durch eine MRT-Untersuchung des Kopfes bei Verdacht auf Morbus Wilson können Ärzte ausschließen, dass neurologische Symptome von anderen Erkrankungen des Gehirns ausgelöst werden. MRT und CT-Untersuchungen werden bei Verdacht auch eingesetzt, um mögliche Veränderungen an Organen als Krankheitsbild von Morbus Wilson zu diagnostizieren. Erst die Zusammenführung aller Ergebnisse der einzelnen Untersuchungen, bringt einen validen Befund.

Wie wird Morbus Wilson behandelt?

Ziel der Behandlung ist das überschüssige Kupfer aus den Organen und dem Körper zu entfernen und die Aufnahme von Kupfer über eine spezielle Ernährung zu reduzieren. Betroffene müssen zeitlebens Medikamente einnehmen und regelmäßig ihre Urin- und Blutwerte unter ärztlicher Aufsicht überprüfen lassen.

Die medikamentöse Behandlung besteht aus Chelatbildnern wie D-Penicillamin und Trientine. Außerdem soll die orale Einnahme von Zinksalzen verhindern, dass sich erneut Kupfer im Körper ansammelt.

Morbus Wilson Patienten mit Kinderwunsch sollten eine mögliche Therapieumstellung mit ihren behandelnden Ärzten besprechen, da eine erhöhte Abortrate in Verbindung mit der Einnahme von Trientine nachgewiesen wurde.

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Spezielle Ernährung

Als zusätzliche Behandlung müssen Morbus Wilson Patienten auf ihre Ernährung achten und auf stark kupferhaltige Nahrungsmittel verzichten. Zu Lebensmitteln mit hohem Kupfergehalt zählen: Innereien (z.B. Leber), Schalentiere / Meeresfrüchte, Pilze, Nüsse, Kakao sowie Schokolade und Rosinen.

Wie kann ich Morbus Wilson vorbeugen?

Da die Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson eine Erbkrankheit ist, sind keine vorbeugenden Maßnahmen bekannt. Falls Krankheitsfälle von Morbus Wilson bereits in der Familie bekannt sind, können sich Geschwister und Kinder genetisch testen lassen. Dies führt zu einer möglichst frühen Diagnose und hilft die Symptome besser zu behandeln oder vielleicht einen schweren Krankheitsverlauf aufzuhalten.

Wie sind die Heilungschancen bei Morbus Wilson?

Die Diagnose Morbus Wilson wird oft aus Unkenntnis zu spät gestellt, so dass schwere Gesundheitsschäden wie Leberzirrhose und neurologische Störungen entstehen können. Unbehandelt führt die Krankheit vor allem bei frühem Auftreten bereits in der Kindheit und schweren Krankheitsverläufen wie Leberversagen zum Tod. Die Lebenserwartung bei später im Leben einsetzendem Morbus Wilson und vorwiegend neurologischen Symptomen verspricht eine günstigere Prognose.

Bei frühzeitiger Diagnose und einer anschließenden, lebenslangen Therapie mit Medikamenten ist Morbus Wilson gut heilbar. Die Lebenserwartung unterscheidet sich dann nicht von gesunden Menschen.

Lebertransplantation als letzter Schritt

Falls die medikamentöse Therapie bei Morbus Wilson nicht anschlägt oder sich bereits ein Leberschaden entwickelt hat, kann als letzter Schritt eine Lebertransplantation nötig sein. Die Lebertransplantation führt im Sinne einer somatischen Gentherapie zur Korrektur des genetischen Defekts. Patienten gelten danach als geheilt.

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