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Turcot-Syndrom

Das Turcot-Syndrom ist eine eher selten auftretende, genetisch bedingte Erkrankung und wurde nach dem kanadischen Chirurgen Jacques Turcot benannt. Die Erbkrankheit führt in den meisten Fällen zu einer Vielzahl an Polypen im Darm sowie zur Entwicklung von Hirntumoren.

Was ist das Turcot-Syndrom?
Was sind die Ursachen des Turcot-Syndroms?
Was sind die Symptome des Turcot Syndroms?
Wie erkennt der Arzt das Turcot-Syndrom?
Wie wird das Turcot-Syndrom behandelt?
Wie kann ich dem Turcot-Syndrom vorbeugen?
Wie sind die Heilungschancen beim Turcot-Syndrom?

Was ist das Turcot-Syndrom?

Das Turcot-Syndrom ist noch nicht ganzheitlich erforscht, doch als Ursache für die Erkrankung gelten Mutationen im Tumor-Suppressor-Gen APC und in den für DNA-Mismatch-Reparaturproteine codierenden Genen hMLH1 und hPMS2. Die Krankheit wird oft in Verbindung mit der Dickdarmkrebserkrankung hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) gebracht. Beide Krankheitsbilder ähneln sich in der Behandlung.

Das Turcot-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit. Die Krankheit zählt zu den erblichen Tumorerkrankungen und ist unter dem Begriff familiäre Krebssyndrome gelistet. Eine Mutation in den in DNS-Reparaturgenen APC, hMLH1 und hPMS2 stört die Funktion von bestimmten Proteinen, die die Bildung von Krebszellen begünstigen. Mutationen in den codierenden Genen sind unter anderem die Ursache für eine erbliche Darmkrebs-Anfälligkeit, wie etwa HNPCC oder auch das Turcot-Syndrom.

Bei der Erkrankung kommt es durch die Gen-Mutationen und folglich die Fehlfunktion von Proteinen, zu einem vermehrten Auftreten von Polypen im Darm und zu Hirntumoren. Die Darmpolypen sind sogenannte Präkanzerosen des Darmkrebses. Präkanzerosen sind Gewebeveränderungen, die sich ohne Behandlung mit einem erhöhten Risiko zu bösartigen Tumoren entwickeln können.

> Darmpolypen – erkennen und vorbeugen

Was sind die Ursachen des Turcot-Syndroms?

Das Turcot-Syndrom wird, neben seltenen Neumutationen, in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Im Gegensatz zum autosomal-rezessiven Erbgang, wo beide Gen-Kopien gestört sind, braucht man beim autosomal-dominanten Erbgang nur eine Kopie eines veränderten Gens zu erben, um von einer genetisch bedingten Störung oder Erkrankung betroffen zu sein. Das heißt, dass nur ein Elternteil den Gendefekt, die gestörte Genkopie, vererbt.

Die Mutationen der Gene verhindern die natürliche Wachstumskontrolle der Zellen, sodass sich Krebszellen ausbreiten können. In der Folge wird das Wachsen von Darmpolypen und deren spätere Entwicklung zu Krebs-Karzinomen sowie das Wuchern von Gehirntumoren gefördert.

Was sind die Symptome des Turcot-Syndroms?

Das Hauptsymptom sind Darmpolypen in hoher Zahl. Dabei verursachen die meisten Darmpolypen keine Schmerzen im Anfangsstadium. Erst im Laufe der Zeit und mit zunehmender Größe, können Polypen weitere Krankheitsmerkmale hervorrufen. Patienten klagen dann über

  • Beschwerden im Darm
  • Bauchschmerzen
  • Stuhlunregelmäßigkeiten
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • Blutspuren sowie Schleim im Stuhl oder eine Schwarzfärbung des Stuhls.

Ein weiteres Symptom ist das Auftreten von Hirntumoren. Hirntumore treten am neuroektodermalen Gewebe des zentralen Nervensystems auf und können weitere Symptome, je nach Größe und Lokalisation des Tumors, mit sich bringen, wie etwa Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Bewusstseinsstörungen, Schwindel, Seh- und Sprechstörungen sowie Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen.

> Ursachen für Blut im Stuhl

Das Turcot-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit. (c) Colourbox

Wie erkennt der Arzt das Turcot-Syndrom?

Erste Hinweise auf das Turcot-Syndrom liefert eine Familienanamnese im Rahmen eines genetischen Beratungsgesprächs bei einem Arzt. Wenn in einer Familie gehäuft Tumorerkrankungen im Darm und am zentralen Nervensystem auftreten, kann letztlich nur ein Gentest klären, ob Mutationen in den DNA-Reparaturgenen vorliegen und es sich um eine autosomal-dominante Krebserkrankung handelt.

Vorab führt jedoch die Symptomatik zur Diagnose Darmpolypen und/oder Hirntumor. Dabei sind Darmpolypen oftmals ein Zufallsbefund bei Darmspiegelungen, da diese Wucherungen an der Darmwand anfangs noch keine Beschwerden verursachen.

Mit einer Gewebeprobe erkennt der Arzt, ob die Tumore gut- oder bösartiger Natur sind. Hirntumore lassen sich nur durch bildgebende Verfahren wie MRT oder CT lokalisieren.

Wie wird das Turcot-Syndrom behandelt?

Beim Turcot-Syndrom behandelt der Arzt die Symptome und nicht die Erbkrankheit selbst. Die Krankheit wird durch eine genetische Störung verursacht, die nicht behandelbar oder gar reversibel ist.

Je nachdem wie sich das Krankheitsbild des Syndroms äußert, verordnet der Spezialist eine individuelle Therapie. Dabei werden Darmpolypen oftmals schon während einer Darmspiegelung entfernt. Außer die Polypen sind bereits zu groß, dann muss der Arzt sie in einer separaten Opertion entfernen.

Falls die Darmpolypen sich bereits zu Karzinomen weiterentwickelt haben, folgen oftmals Chemo- und Strahlentherapie sowie eine medikamentöse Behandlung. Hirntumore entfernt der Arzt an erster Stelle operativ und behandelt sie manchmal mit nachfolgender Bestrahlung oder Chemotherapie.

Wie kann ich dem Turcot-Syndrom vorbeugen?

Dem Turcot-Syndrom kann man nicht vorbeugen, da es sich um eine genetisch vererbbare Krankheit handelt. Wenn ein Elternteil betroffen ist, liegt ein 50 prozentiges Risiko vor, dass dessen Kinder ebenfalls erkranken werden.

Ist die Krankheit bereits diagnostiziert, gibt es jedoch Vorsichtsmaßnahmen, um die Folgen des Gendefekts besser zu kontrollieren.

Die Erbkrankheit bedeutet ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs oder einem Hirntumor zu erkranken. Bereits im Kindesalter müssen Patienten mit Turcot-Syndrom deshalb Darmspiegelungen sowie MRTs zur Darstellung des Gehirns in regelmäßigen Abständen durchführen lassen.

Wie sind die Heilungschancen beim Turcot-Syndrom?

Das Turcot-Syndrom ist nicht heilbar. Patienten müssen ihr Leben lang mit dieser Krankheit umgehen und regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen, um mögliche Folgen wie Krebserkrankungen im Frühstadium schnell zu diagnostizieren.

Falls Patienten an Darmkrebs oder einem Hirntumor erkranken, hängen Prognose und Heilungschancen sehr vom jeweiligen Krebsstadium, der operativen Versorgung, dem Allgemeinzustand sowie der Nachsorge ab. Auch besteht ein erhöhtes Risiko, dass der Krebs (Rezidiv) wieder auftritt.